Essa coleta de dados liderada pela Big Pharma e UK Biobank geraram o maior conjunto de dados do genoma humano do mundo.
O consórcio da Big Pharma é composta por Regeneron Pharmaceuticals, AbbVie, Alnylam Pharmaceuticals, AstraZeneca, Biogen, Bristol Myers Squibb, Pfizer e Takeda.
Essa geração de dados resultou no maior conjunto de dados genômicos do mundo e poderá ser transformadora para os estudos de determinantes genéticos de doenças.
O sequenciamento completo do genoma mede as regiões do mesmo (cerca de 2%) que estão envolvidas na codificação de proteínas e é amplamente considerada uma técnica importante para identificar variantes genéticas raras ou causadoras de doenças.
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A adição desses dados apoiará o diagnóstico, prevenção e tratamento de uma série de doenças, como diabetes, demência, câncer, doenças cardiovasculares e infecciosas.
Os dados gerados serão combinados com registros médicos e de saúde detalhados e não identificados no recurso do UK Biobank, incluindo imagens do cérebro, coração e corpo, para criar um recurso incomparável para vincular variações genéticas humanas à biologia e doenças humanas.
O projeto contou com mais de 470.000 participantes do UK Biobank e pode tornar os dados resultantes amplamente acessíveis à comunidade global de pesquisa.
